DUCHENNE SPIERDYSTROFIE (DMD)

DUCHENNE SPIERDYSTROFIE (DMD) is een aangeboren ziekte waarbij de spieren door afwezigheid van Dystrofine langzaam afbreken. Bijna uitsluitend bij jongens, 1/3500. De symptomen: vaak vallen, onstabiel gangpatroon, moeilijkheden met lopen, springen en trappen lopen. Rond 10de levensjaar wordt stappen vaak moeilijk en een rolstoel onvermijdelijk. In een later stadium krijgen ze hart- en ademhalingsproblemen, en is beademing noodzakelijk. Uiteindelijk is Duchenne fataal omdat de hartspier het begeeft. Momenteel is er geen genezend medicijn, en weinig behandelingsopties.

Volgend filmpje toont heel duidellijk wat de ziekte precies inhoud. Link 1

Duchenne Spierdystrofie is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij mensen. Ongeveer één op de 3500 jongens, wereldwijd, wordt geboren met deze ziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie (een fout) van het dystrofine-gen. De structuur van het gen werd al vastgesteld in 1986. Het is het langste gen dat ooit beschreven is. Een gen heeft meestal zo'n 22 exonen (deeltjes van het gen met informatie voor het te maken eiwit). Het dystrofine-gen heeft 79 exonen en is dus ongeveer vier keer langer. Fouten of mutaties kunnen op verschillende plaatsten in het gen optreden. De ernst van DMD hangt af van de plaats, de soort en het aantal van de mutaties in het dystrofine-gen. Dat is van belang voor sommige van de huidige onderzoekspistes naar een medicijn (bijvoorbeeld exonskipping).

Onderzoek kost veel tijd en veel geld. Hoe meer geld er echter voor onderzoek kan vrijgemaakt worden, hoe meer middelen, en onderzoekers, er kunnen worden ingezet, hoe beter en sneller het onderzoek kan uitgevoerd worden. Tijd is niet de beste vriend voor wie met Duchenne te maken krijgt.

Meer info: Duchenne Parent Project